Biología molecular en el Laboratorio de Anatomía Patológica
La biología molecular es una disciplina que se ha ido desarrollando e implementando rápidamente en los servicios de Patología durante los últimos años. En plena era de la Oncología de Precisión, el estudio de los biomarcadores genéticos adquiere un gran impacto en el manejo clínico de los pacientes desde el punto de vista diagnóstico, pronóstico y terapéutico. En la actualidad cobra gran importancia sobre todo debido a la incorporación creciente de tratamientos oncológicos dirigidos contra dianas moleculares específicas, lo que ha llevado a la implementación de estos análisis a las guías terapéuticas de algunos de los tumores más prevalentes, como el cáncer de pulmón o el cáncer colorrectal. Además, la detección molecular del virus del papiloma humano (HPV), supone actualmente un nuevo enfoque para el screening y prevención del cáncer de cuello uterino.
En este curso se cubren los principales aspectos a conocer por el técnico/a de Anatomía Patológica para la comprensión y actualización de: las características y propiedades de los ácidos nucleicos (ADN – y ADN libre circulante o biopsia líquida- y ARN), la optimización de su obtención a partir de los diferentes tipos de muestra habituales en los laboratorios de Anatomía Patológica, los diferentes tipos de alteraciones genéticas, las técnicas más utilizadas para su estudio en el laboratorio de Biología Molecular y la aplicación de éstas para la detección de biomarcadores. Así, este curso aborda de forma global y actualizada, los aspectos teóricos y aplicados que el técnico de Anatomía Patológica requiere para desarrollar su trabajo en el laboratorio de Biología Molecular.
A quién va dirigido:
Técnicos de Anatomía Patológica, Biólogos y Médicos Residentes de Anatomía Patológica.
*Los créditos de formación continuada no son válidos para médicos residentes.
Evento válido con el Código Ético FENIN
Periodos lectivos de matriculación:
1ª edición: del 1 de junio al 30 agosto de 2021
2ª edición: del 1 de diciembre de 2021 al 28 de febrero de 2022
3ª edición: del 1 de marzo al 29 de mayo de 2022
4ª edición: del 1 de junio al 28 de agosto de 2022
Tema 1. Introducción a los ácidos nucleicos.
1.1 Introducción: del gen a la proteína.
Exones e intrones, proceso desde DNA a proteína, código genético.
Rubén Carrera
1.2 Introducción a los ácidos nucleicos: DNA y RNA.
Composición, estructura y propiedades del DNA y el RNA. Replicación del DNA como introducción a la PCR.
Miriam Sansó
1.3 DNA libre circulante.
Definición, características y aplicaciones.
Dra Beatriz Bellosillo
Tema 2. Extracción de ácidos nucleicos y control de calidad
2.1 Consideraciones pre-analíticas
Macro/microdisección de tejido parafinado. Características de los diferentes tipos de muestra (biopsias parafinadas, citologías, DNA libre circulante y muestras en fresco) como fuente de ácidos nucleicos para el estudio molecular.
Javier Hernández
2.2 Métodos de extracción y purificación de ácidos nucleicos.
Extracción manual/automatizada a partir de los diferentes tipos de muestra. Conservación de los ácidos nucleicos.
Javier Hernández
2.3 Sistemas de cuantificación de ácidos nucleicos.
Espectrofotometría y fluorometría. Fundamentos y valoración de la pureza y calidad de los ácidos nucleicos obtenidos.
Leyla Blanco
2.4 Electroforesis de ácidos nucleicos
Electroforesis en gel y automatizada. Utilidades en la valoración de la calidad del DNA y el RNA.
Yolanda Ruano
Tema 3. Variantes genéticas.
3.1 Alteraciones en el DNA.
Mutaciones, definición y tipos. Alteraciones cromosómicas: alteración en número de copias, ganancias y pérdidas.
Emma Borràs
3.2 Alteraciones en el RNA.
Reordenamientos y genes de fusión.
Emma Borràs
3.3 Clasificación e interpretación de variantes en cáncer.
Variantes somáticas y germinales. Patogenicidad y accionabilidad.
Conchi Fernández
Tema 4. Técnicas de análisis en el laboratorio de biología molecular
4.1 Introducción a la reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
Fundamentos, componentes y etapas. PCR a partir de RNA: RT-PCR.
Maria Garrido
4.2 PCR cualitativa.
Fundamentos y aplicaciones en anatomía patológica.
Yolanda Ruano
4.3 PCR en tiempo real.
Fundamentos y aplicaciones en anatomía patológica.
Michele Biscuola
4.4 PCR digital.
Fundamentos y aplicaciones en anatomía patológica.
Miriam Sansó
4.5 Análisis de fragmentos y secuenciación Sanger.
Fundamentos y aplicaciones en anatomía patológica. Michele Biscuola
4.6.1 Next Generation Sequencing I.
Introducción, consideraciones preanalíticas y visión general del proceso.
Pedro Jares
4.6.2 Next Generation Sequencing II.
Fundamentos técnicos, enriquecimiento por amplicones vs captura. Aplicaciones en anatomía patológica.
Pedro Jares
4.7 Sistema OSNA®
Fundamentos y aplicaciones en anatomía patológica.
Elena Gonzalvo
4.8 Sistema nCounter®
Fundamentos y aplicaciones en anatomía patológica.
Cristina Teixidó
4.9 Técnicas de determinación del Virus del Papiloma Humano (HPV)
Fundamentos y aplicaciones en anatomía patológica.
Mercè Muset
Tema 5. Estudio de biomarcadores moleculares en cáncer
5.1 Introducción a los biomarcadores moleculares.
Definición de biomarcador. Tipos e implicación en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del cáncer.
José Antonio López-Guerrero
5.2 Biomarcadores moleculares en cáncer de pulmón.
Cuáles son, relevancia clínica y principales técnicas de detección.
Sergi Clavé
5.1 Biomarcadores moleculares en cáncer colorrectal.
Cuáles son, relevancia clínica y principales técnicas de detección.
Noelia Tarazona
5.2 Biomarcadores moleculares en cáncer de mama y ovario.
Cuáles son, relevancia clínica y principales técnicas de detección.
Sergi Clavé
5.3 Biomarcadores moleculares en tumores del estroma.
Cuáles son, relevancia clínica y principales técnicas de detección.
José Antonio López-Guerrero
5.4 Virus del Papiloma Humano (HPV).
Tipos y relevancia clínica.
Belen Lloveras
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Dirección
Dra. Carolina Martínez Ciarpaglini
Médica Patóloga Adjunta al Servicio de Anatomía PatológicaHU de Valencia
Nº Colegiado: 464622652
Colegio de Médicos de Valencia
Coordinación
Dra. Conchi Fernández Rodríguez
Bióloga Adjunta en el Laboratorio de Diagnóstico MolecularServicio de Patología del Hospital del Mar (Barcelona)
Nº Colegiado: 22278-C
Colegio de Biólogos de Cataluña